Mutaciones genéticas escondidas en el ADN

Artículo y fuentes actualizadas en: septiembre, 2020
Autor: Carlos Calderon

Mutaciones genéticas. Qué son y cómo nos afectan

Las mutaciones genéticas pueden afectarnos a cualquier ser humano a lo largo de nuestra vida. Por eso, en el presente artículo vamos a tratar de dar más luz al concepto y el tipo de mutación que existen así como,  las características que podemos encontrar en cada uno de los diversos tipos que existen.

mutaciones genéticas
mutaciones genéticas

Saber toda esta información te puede dar más luz a cualquier tipo de enfermedad crónica o congénita que puedas tener o padecer tú o algún familiar.

¿Qué es una mutación?

Una mutación es una alteración o un cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto, le puede producir un cambio de una o varias características que se presentan súbita y espontáneamente además, que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen, qué es la unidad de información hereditaria que forma parte de nuestro ADN.

mutaciones genéticas
mutaciones genéticas

Las causas de las mutaciones genéticas pueden deberse a:

  • En primer lugar, existen las mutaciones naturales o espontáneas: Estas son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica.
  • En segundo lugar, nos encontramos con las mutaciones inducidas: Este tipo de mutaciones son provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente, conocido como agente mutágeno. Entre los agentes mutágenos podremos encontrar: Los agentes físicos y los agentes químicos.
qué son las mutaciones genéticas
qué son las mutaciones genéticas

Los agentes físicos pueden ser las radiaciones ionizantes, a partir de un choque térmico, ultrasonidos con una altísima energía y centrifugación masiva.

Entre los agentes químicos podremos encontrar los análogos de bases de ácidos nucleicos como las 5 alcaloides, o la cafeína, los agentes que atacan al ADN, como por ejemplo, la formalina ácido nitroso, sulfato de cobre ácido bórico, colchicina, drogas como LSD, la nicotina, algunos edulcorantes etcétera. Entre los agentes biológicos podremos encontrar los virus y bacterias que son los más conocidos.

En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Ninguno de los agentes mutágenos produce mutaciones específicas. Entre los efectos más característicos de las mutaciones podemos encontrar:

  • Los efectos nocivos: Qué son especialmente peligrosos en los gametos, fotos de células de un embrión de que pueden surgir individuos u órganos anómalos. La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir varias enfermedades hereditarias, y desarrollar enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no solo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.
  • Entre los efectos beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al nuevo medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede desarrollar y producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína las nuevas mutaciones tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales y no beneficiosas en los organismos.
tipos de mutaciones genéticas en humanos
tipos de mutaciones genéticas en humanos

Por último, podemos decir que las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. Tanto en humanos como en organismos pluricelulares, una mutación puede ocurrir entre 1 de cada 100.000 o entre 1 de cada 1.000.000. A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución de la misma no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generación. Más bien surge de la combinación de todas las variabilidad durante la evolución de las especies.

Mutaciones somáticas

Las mutaciones somáticas surgen en los tejidos somáticos cuando se divide una célula somática que tiene una mutación. La mutación se transmitirá a las células hijas y dará lugar a una población de células idénticas desde un punto de vista genético, en este caso estaremos ante un clon.

Muchas de las mutaciones somáticas no tienen un efecto evidente sobre el fenotipo de un organismo, ya sea, por qué la función de la célula mutatante remplaza por una célula normal. Sin embargo, las células con una mutación somática que estimule la división celular puede aumentar el número y propagarse. Este tipo de mutación puede dar origen a células con una ventaja selectiva y es la base para todos los tipos de cáncer.

Mutaciones en línea germinal

Entre los tipos de mutaciones moleculares que son conocidas como génicas o puntuales podemos encontrar:

  1. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de citosina, se inserta uno de timina.
  2. Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
  3. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.
  4. Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
  5. Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios.
mutaciones somáticas
mutaciones somáticas

Tipos de mutaciones moleculares (génicas o puntuales)

Ahora, vamos a pasar a hablar en detalle sobre cada uno de los tipos de mutaciones moleculares que existen y cuáles son sus características. Aunque, ya hemos realizado un breve resumen definiendo cada uno de ellos en el anterior apartado.

Mutaciones silenciosas

Las mutaciones silenciosas hay un cambio en una de las bases del ADN, de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sí que codificando el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido existente hay varias combinaciones de tripletes que no determinan. Podemos poner un ejemplo: Los tripletes CCA y CCC determina en qué posición de la proteína se sitúe una prolina. De esta manera puede surgir un error por este cambio. Será un cambio silencioso. El aminoácido codificado por ambos tripletes es el mismo.

mutaciones silenciosas
mutaciones silenciosas

Polimorfismos

En el 99,9% la secuencia de nuestro ADN dos individuos diferentes pueden compartir partículas idénticas. Una proporción significativa de las diferencias encontradas en los individuos, es decir las diferencias fenotípicas o susceptibles a ciertas enfermedades, solamente radicará en el 0,1% de los casos. Este tipo de variaciones genéticas se les conoce como polimorfismos genéticos, los cuales representan diversas formas en las secuencias de su ADN. Un polimorfismo puede ser considerado como tal cuando la frecuencia de uno de sus alelos en la población es superior al 1%. Los polimorfismos geneticos pueden ser usados como marcadores para ayudar a esclarecer ciertos patrones o procesos biológicos.

Los polimorfismos pueden determinar una menor función de la proteína, pero nunca llegarán por sí solos a determinar una enfermedad, aunque pueden ser un factor de riesgo cuando se juntan más de uno:

  • Sustitución, en dónde debería existir un nucleótido sin ser está otro.
  • Inversión, mediante dos giros de 180° 200 de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
  • Traslocacion, ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
  • Desfasamiento, al insertarse o eliminar se uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva la formación de proteínas que no son funcionales.
  • Mutación con cambio de sentido, de sentido erróneo o contrasentido (missense mutation)

Mutación sin sentido (nonsense mutation)

En este tipo de mutación existe un cambio de una de las fases del ADN de forma que el triplete codifica para una mirada diferente del que debería es decir, en esta posición en vez de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que podrá alterar más o menos la función de la proteína dependiendo de su localización importancia.

mutación sin sentido
mutación son sentido

Inserción

En este tipo de mutación se añade una o más bases al ADN original. de esta manera, se puede alterar el marco de lectura, para formar la proteína o insertar aminácidos extra que son inadecuados.

Delección

En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma se puede alterar el marco de lectura,  para formar la proteína o eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica. En ocasiones las deleciones son tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios genes contiguos.

Duplicación

En este tipo de mutación hay un fragmento del ADN que está copiado uno o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína. De esta manera se puede alterar el marco de lectura para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.

duplicación
duplicación

Cambio de marco de lectura (frameshit mutation)

Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminoácido.

Si se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas tres bases y se colocaran aminoácidos erróneos habiendo la posibilidad de un triplete STOP prematuro. Las inserciones, duplicaciones y deleciones pueden dar lugar a este tipo de mutaciones.

Expansión por repetición

Algunas veces no son consideradas mutaciones puntuales. Se trata de repeticiones de los tripletes o cuatripletes nucleótidos, pequeñas secuencias del ADN de 3 o 4 pares de bases que se repiten en serie.

Una mutación por expansión es una mutación en la que el número de repeticiones ha aumentado, pero, no puede hacer que la proteína final funcione de manera correcta.

Este tipo de mutación puede llegar a desarrollar enfermedades raras y algunos síndromes que son desconocidos en la disciplina académica por no existir varios estudios que puedan aportar más luz a este tipo de mutación genética.

otros tipos de mutaciones
otros tipos de mutaciones

Otros tipos

Finalmente hay muchos tipos de mutaciones que no afectan  a la proteína en sí, si no a la cantidad de proteína que se produce y en qué circunstancias o localizaciones (tejidos y células) se produce. Se deben a alteraciones en la expresión del ADN.

Algunas regiones del ADN tienen una función principal de regular la expresión de los genes, son zonas controladoras o reguladoras que determinan qué zonas de DNA están silentes o se están expresando. Las mutaciones en estos genes reguladores pueden dar lugar a alteraciones de más de un gen ya que actúan como «directores de orquesta».

Conclusión 

Lo ideal es siempre consultar con un experto sobre cualquier duda que tengamos acerca de una enfermedad. Actualmente, las nuevas tecnologías permiten detectar durante el embarazo casi cualquier problema genético que el embrión ha podido desarrollar y se puede ofrecer una fácil solución para que el embarazo llegue a buen termino.

Sobre Carlos Calderon

carlos calderon

Criado en un pueblo a las afueras de Madrid, soy médico de familia por vocación.

Empecé este blog para documentar mis estudios de Salud Pública pero pronto, se convirtió en un referente del sector.

Recuerda consultar a tu médico. La información de este blog es meramente documental y nunca te lo tienes que tomar como datos verídicos. Siempre consulta a tu médico de cabecera antes de llegar a conclusiones con estos datos.